Chaque 19 juin est célébrée dans le monde la journée de lutte contre la drépanocytose. Maladie génétique très répandue en Afrique, la drépanocytose est liée à une mutation du gène de l’hémoglobine et touche aussi bien les filles que les garçons, causant parfois une mort prématurée dans l’enfance ou l’adolescence. Des parents tous deux porteurs du gène muté ne peuvent donner naissance à des enfants sains.
Une forme d’anémie chronique et héréditaire caractérisée par des crises très douloureuses est à l’origine de la drépanocytose, c’est pourquoi cette maladie est encore appelée « anémie à hématies falciformes ». Elle est génétique, c’est-à-dire qu’elle se transmet des parents aux enfants. Lorsque les deux copies du chromosome 11 fournis par les parents au moment de la fécondation sont porteuses du gène défectueux, alors l’enfant est drépanocytaire. Si l’un des parents en est porteur, il va le transmettre à l’enfant toutefois, celui-ci ne souffrira pas de cette maladie. Par contre, il pourra à son tour transmettre le gène fautif.
Dans la plupart des cas, la drépanocytose se manifeste très tôt (parfois dès l’âge de 4 mois). Cependant, si le système immunitaire de l’enfant est fort, les signes peuvent advenir tard. On note une pâleur de la peau, une faiblesse générale et une fatigue intense ainsi que des étourdissements dus à l’anémie. Par ailleurs, le drépanocytaire présente une coloration jaune des yeux et son urine est souvent foncée. Des douleurs dans les membres inférieurs, l’abdomen, le dos, la poitrine et les os apparaissent fréquemment.
Il n’existe malheureusement pas de traitement pour guérir totalement de la drépanocytose. Seuls des traitements alternatifs permettent de soulager les symptômes à travers une prise en charge médicale pour un suivi régulier du malade ainsi qu’une bonne hygiène de vie. Par ailleurs, une supplémentation régulière en acide folique et en fer va aider à stimuler la production des globules blancs. A cause du taux de mortalité élevé lié à cette maladie, il est important pour les futurs parents de faire un test d’électrophorèse et de connaitre leur statut hémoglobinique avant de s’engager dans la procréation.
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